Sabato 12 Aprile a partire dalle h. 20,30 si terrà al Teatro Garau in Oristano una serata di beneficenza in favore del progetto GOFAR (=andiamo lontano), istituito dal Comitato RUDI ONLUS nel 2005 col fine dichiarato di incentivare il lavoro dei ricercatori verso una terapia per l’Atassia di Friedreich.

Alla serata interverranno: Coro “Maurizio Carta” di Oristano, Coro “Su Condaghe” di Bonarcado, Gruppo Folk “Montiferru” di Scano Montiferro, Piero Ortu e le sue launeddas, Eligio Testa “Ascoltando l’anima: volti di donna” e Benito Urgu e il suo trio “el Duende” .

L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia rara, ereditaria recessiva, finora incurabile, dovuta alla deficienza di una proteina mitocondriale denominata fratassina. E’ caratterizzata da una progressiva degenerazione delle funzioni neuro-motorie. Generalmente compare in età scolare manifestandosi con una progressiva disfunzione neurologica: dalla mancanza di coordinazione dei movimenti e disturbi dell’equilibrio fino alla sedia a rotelle entro 10-15 anni dal suo esordio. Le funzioni intellettive rimangono inalterate: non di rado, infatti i giovani affetti da AF concludono con successo studi a livello universitario.

Il lavoro innovativo proposto dal COMITATO RUDI ONLUS, punto di riferimento in Italia per questa patologia nonché rappresentante delle associazioni di pazienti in Europa, negli ultimi due anni ha determinato e sta determinando un rapido avanzamento della ricerca scientifica a livello europeo e internazionale grazie ad ingenti finanziamenti rivolti soprattutto all’approccio terapeutico ad oggi più promettente.

L’obiettivo, tramite l’attivazione della sperimentazione clinica sui pazienti, è l’incremento della fratassina, carente nei malati e nei portatori sani di Atassia di Friedreich, per effetto dell’utilizzo degli inibitori delle istone deacetilasi (HDACi). Proprio all’inizio di febbraio 2008 è stato siglato un accordo tra GoFAR e la Repligen, Compagnia farmaceutica americana che in Aprile 2007 aveva acquistato la licenza commerciale esclusiva delle molecole, per lo sviluppo di Biomarker per l’uso degli inibitori delle HDACi nell’Atassia di Friedreich quali strumenti di aiuto per la valutazione degli effetti del farmaco sull’uomo.

Concludendo, fin dalle sue origini il Comitato RUDI onlus ha attivato e favorito relazioni tra i ricercatori, i clinici, le case farmaceutiche e i finanziatori, gettando in tal modo le basi per la definizione di interventi collaborativi specifici. Tali interventi sono stati finalizzati, da un lato all’ attivazione di trials clinici con farmaci già esistenti ed utilizzati per altre patologie e dall’altro per potenziare lo sviluppo di nuovi farmaci per la cura dell’AF da parte delle case farmaceutiche.

Da sottolineare che il progetto GOFAR ha una rilevanza sociale enorme considerata l’elevata portabilità di questa patologia, che pur essendo rara (Colpisce mediamente un bambino o adolescente ogni 50mila) conta 1 portatore sano su 100 persone, il che determina che se i genitori sono entrambi portatori sani, è del 25% per ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato ed in virtù del carattere recessivo della trasmissione può accadere che la malattia si presenti improvvisamente in una stessa generazione colpendo più fratelli o sorelle (cd. Salto generazionale). Situazione presumibilmente più allarmante in Sardegna per effetto dell’insularità, come accade per altre malattie genetiche.
Questo è un dato che non si conosce abitualmente, ma è doveroso sottolineare perché si capisca appieno l’importanza per tutti del finanziamento di progetti di ricerca volti a debellare le malattie rare, nel caso specifico l’Atassia di Friedreich.

Si fa presente che anche quest’anno il Comitato RUDI ONLUS - GOFAR sarà destinatario del 5x1000 delle denunce dei redditi dei contribuenti italiani. Testimonial dell’iniziativa “DAMMI IL 5” è, come sempre, Paolo Fresu: C.F. 97638210019 nel riquadro “ONLUS, …”

Dott.ssa Caterina Cappai
Responsabile raccolta fondi Regione Sardegna
COMITATO RUDI ONLUS-GOFAR
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